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Chronologie Iphone S'abonner à notre Newsletter -Subscribe to our Newsletter Sat May 18 22:30:03 CEST 2024
18/05/24 Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings | Molecular Psychiatry [nature]
14/05/24 Fever Effect May Improve Autism Symptoms - Neuroscience News [neurosciencenews]
09/05/24 Royaume-Uni | Un bebe ne sourd entend grace a la therapie genique | La Presse [lapresse]
08/05/24 Potential link between PTSD and autism found in mice [medicalxpress]
09/04/24 La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales [igas.gouv]
09/04/24 La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales [igas.gouv]
09/04/24 La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales [igas.gouv]
30/03/24 Des auteurs de violences sexuelles se retrouvent a travailler au contact de personnes handicapees [streetpress]
22/03/24 Evaluating screening for autism spectrum disorder using cluster randomization | Scientific Reports [nature]
22/03/24 Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates | npj Genomic Medicine [nature]


TED,Crise/Analyse de Crise,Tendances
Des auteurs de violences sexuelles se retrouvent a travailler au contact de personnes handicapees [streetpress]

TED,Trends
Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings | Molecular Psychiatry [nature]
Fever Effect May Improve Autism Symptoms - Neuroscience News [neurosciencenews]
Royaume-Uni | Un bebe ne sourd entend grace a la therapie genique | La Presse [lapresse]
Potential link between PTSD and autism found in mice [medicalxpress]
La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales [igas.gouv]
La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales [igas.gouv]
La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales [igas.gouv]
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates | npj Genomic Medicine [nature]
Evaluating screening for autism spectrum disorder using cluster randomization | Scientific Reports [nature]

TED,Crise/Analyse de Crise,Tendances
Des auteurs de violences sexuelles se retrouvent a travailler au contact de personnes handicapees 30/03/2024


«Les établissements pour personnes handicapées ne contrôlent pas toujours les antécédents judiciaires des salariés, bénévoles et prestataires. Résultat, des auteurs de violences sexuelles, déjà condamnés, sont parfois recrutés.Luçon, Vendée (85) - Une maison blanche de plain-pied, bordée par une haie bien taillée, nichée dans une rue pavillonnaire. Le centre d'habitat «Â la Cabanière » pour personnes handicapées se fond dans le décor. C'est dans ce foyer d'hébergement géré par l'ADAPEI des Papillons Blancs, qu'Alexandre exerce son métier de surveillant de nuit. On est en 2015 et l'homme de 40 ans vient d'être condamné à un an de prison sous surveillance électronique pour agressions sexuelles sur mineurs et sur une personne handicapée.Malgré ses antécédents judiciaires, il a gardé son emploi à la «Â Cabanière ». Son employeur ne lui aurait pas demandé les raisons de sa condamnation et le juge ne lui a pas interdit d'exercer sa profession. Comme s'il ne s'était rien passé, il reprend son poste, bracelet à la cheville. Et comme à l'accoutumée, il se retrouve chaque soir, seul, avec les adultes handicapés. C'est pendant ces longues nuits, qu'Alexandre impose des fellations, des pénétrations et des masturbations à trois résidents âgés de 23 à 28 ans. Il est condamné en mars 2021, à 13 ans de réclusion criminelle pour viols en état de récidive. A cette époque, l'affaire ne fait pas grand bruit. Seulement quelques papiers dans le quotidien régional Ouest France viennent relater ce procès.» [...]
«Pourtant, il s'agit là d'un dossier symptomatique des défaillances de la lutte contre la récidive des infractions sexuelles dans le secteur du handicap »...

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streetpress

TED,Trends
Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings | Molecular Psychiatry 18/05/2024

«AbstractHomo sapiens and Neanderthals underwent hybridization during the Middle/Upper Paleolithic age, culminating in retention of small amounts of Neanderthal-derived DNA in the modern human genome. In the current study, we address the potential roles Neanderthal single nucleotide polymorphisms (SNP) may be playing in autism susceptibility in samples of black non-Hispanic, white Hispanic, and white non-Hispanic people using data from the Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK), Genotype-Tissue Expression (GTEx), and 1000 Genomes (1000G) databases. We have discovered that rare variants are significantly enriched in autistic probands compared to race-matched controls. In addition, we have identified 25 rare and common SNPs that are significantly enriched in autism on different ethnic backgrounds, some of which show significant clinical associations. We have also identified other SNPs that share more specific genotype-phenotype correlations but which are not necessarily enriched in autism and yet may nevertheless play roles in comorbid phenotype expression (e.g., intellectual disability, epilepsy, and language regression). These results strongly suggest Neanderthal-derived DNA is playing a significant role in autism susceptibility across major populations in the United States»...

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nature

Fever Effect May Improve Autism Symptoms - Neuroscience News 14/05/2024


«Summary: Researchers are exploring how fever can temporarily improve autism symptoms. They aim to understand the cellular and molecular mechanisms behind this "fever effect" to develop therapies that mimic it.Their research focuses on the immune molecule IL-17a, which has shown promise in animal studies. By creating a biobank of samples from individuals with and without autism, the team hopes to translate these findings into effective treatments.» [...]
« Scientists are catching up to what parents and other caregivers have been reporting for many years: When some people with autism spectrum disorders experience an infection that sparks a fever, their autism-related symptoms seem to improve. With a pair of new grants from The Marcus Foundation, scientists at MIT and Harvard Medical School hope to explain how this happens in an effort to eventually develop therapies that mimic the “fever effect” to similarly improve symptoms. “Although it isn’t actually triggered by the fever, per se, the ‘fever effect’ is real, and it provides us with an opportunity to develop therapies to mitigate symptoms of autism spectrum disorders,” said neuroscientist Gloria Choi, associate professor in The Picower Institute for Learning and Memory and the Department of Brain and Cognitive Sciences at MIT. »...

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neurosciencenews

Royaume-Uni | Un bebe ne sourd entend grace a la therapie genique | La Presse 09/05/2024

«Opal Sandy est la première patiente traitée dans le cadre d'un essai mondial de thérapie génique, a indiqué le NHS, le service public de santé britannique, dans un communiqué publié jeudi.Elle est la première patiente britannique et la plus jeune enfant à recevoir ce type de traitement.La petite fille est née atteinte d'une maladie génétique, une neuropathie auditive, causée par une perturbation des signaux nerveux de l'oreille interne vers le cerveau.»...

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lapresse

Potential link between PTSD and autism found in mice 08/05/2024

«People on the autism spectrum are predisposed to Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD), a new study from The Australian National University (ANU) and the University of Queensland has shown.The research also found PTSD can lead to the aggravation of core traits of autism such as repetitive behavior.The study, published in the journal iScience, showed that while generally PTSD is triggered by an extreme stress, a single mild stress can be enough to produce a traumatic memory in those with autism spectrum disorder (ASD).»
[...]
« "PTSD in autism is currently challenging to diagnose," she said. "If we can understand a bit more about the underlying mechanisms, it will go a long way to making sure people are managing their symptoms appropriately." According to the researchers, the study also supports the idea that everyday life situations—like entering a particularly noisy or unfamiliar environment—can be experienced as traumatic by neurodivergent populations. The study calls for better awareness of PTSD in autism, to allow for efficient intervention for those more likely to experience trauma. "Timely detection appears to be essential, especially if PTSD can worsen the core ASD traits," Dr. Dehorter said. "We need more research into the overlap between these two conditions." »...

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medicalxpress

La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales 09/04/2024

«Le rapport dresse un état des lieux des pratiques de participation citoyenne dans le champ des solidarités, en s'attachant particulièrement à l'implication directe des personnes concernées dans trois politiques publiques : lutte contre la pauvreté, accompagnement du handicap et du grand âge.Soulignant le foisonnement actuel des démarches nationales et locales de participation citoyenne, le rapport en montre la grande diversité d'ambitions et d'approches.Sous réserve que ces démarches participatives s'intègrent pleinement aux processus de décision et qu'elles reposent sur des modalités exigeantes et créatives, leurs apports sont réels : reconnaissance des personnes concernées, meilleure pertinence et effectivité des politiques publiques.La mission a constaté une appropriation inégale des principes méthodologiques de base et des règles garantissant une expression véritable des plus vulnérables, qui suppose notamment de soutenir le développement du pouvoir d'agir global des personnes concernées.»...

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igas.gouv

La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales 09/04/2024

«Le rapport dresse un état des lieux des pratiques de participation citoyenne dans le champ des solidarités, en s'attachant particulièrement à l'implication directe des personnes concernées dans trois politiques publiques : lutte contre la pauvreté, accompagnement du handicap et du grand âge.Soulignant le foisonnement actuel des démarches nationales et locales de participation citoyenne, le rapport en montre la grande diversité d'ambitions et d'approches.Sous réserve que ces démarches participatives s'intègrent pleinement aux processus de décision et qu'elles reposent sur des modalités exigeantes et créatives, leurs apports sont réels : reconnaissance des personnes concernées, meilleure pertinence et effectivité des politiques publiques.La mission a constaté une appropriation inégale des principes méthodologiques de base et des règles garantissant une expression véritable des plus vulnérables, qui suppose notamment de soutenir le développement du pouvoir d'agir global des personnes concernées.»...

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igas.gouv

La participation citoyenne directe dans les politiques de solidarite : Bilan et perspectives - IGAS - Inspection generale des affaires sociales 09/04/2024

«Le rapport dresse un état des lieux des pratiques de participation citoyenne dans le champ des solidarités, en s'attachant particulièrement à l'implication directe des personnes concernées dans trois politiques publiques : lutte contre la pauvreté, accompagnement du handicap et du grand âge.Soulignant le foisonnement actuel des démarches nationales et locales de participation citoyenne, le rapport en montre la grande diversité d'ambitions et d'approches.Sous réserve que ces démarches participatives s'intègrent pleinement aux processus de décision et qu'elles reposent sur des modalités exigeantes et créatives, leurs apports sont réels : reconnaissance des personnes concernées, meilleure pertinence et effectivité des politiques publiques.La mission a constaté une appropriation inégale des principes méthodologiques de base et des règles garantissant une expression véritable des plus vulnérables, qui suppose notamment de soutenir le développement du pouvoir d'agir global des personnes concernées.»...

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igas.gouv

Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates | npj Genomic Medicine 22/03/2024

«Abstract Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition with a strong genetic component in which rare variants contribute significantly to risk. We performed whole genome and/or exome sequencing (WGS and WES) and SNP-array analysis to identify both rare sequence and copy number variants (SNVs and CNVs) in 435 individuals from 116 ASD families. We identified 37 rare potentially damaging de novo SNVs (pdSNVs) in the cases (n=144). Interestingly, two of them (one stop-gain and one missense variant) occurred in the same gene, BRSK2. Moreover, the identification of 8 severe de novo pdSNVs in genes not previously implicated in ASD (AGPAT3, IRX5, MGAT5B, RAB8B, RAP1A, RASAL2, SLC9A1, YME1L1) highlighted promising candidates. Potentially damaging CNVs (pdCNVs) provided support to the involvement of inherited variants in PHF3, NEGR1, TIAM1 and HOMER1 in neurodevelopmental disorders (NDD), although mostly acting as susceptibility factors with incomplete penetrance. Interpretation of identified pdSNVs/pdCNVs according to the ACMG guidelines led to a molecular diagnosis in 19/144 cases, although this figure represents a lower limit and is expected to increase thanks to further clarification of the role of likely pathogenic variants in ASD/NDD candidate genes not yet established. In conclusion, our study highlights promising ASD candidate genes and contributes to characterize the allelic diversity, mode of inheritance and phenotypic impact of de novo and inherited risk variants in ASD/NDD genes.»...

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nature

Evaluating screening for autism spectrum disorder using cluster randomization | Scientific Reports 22/03/2024

«Abstract We evaluated the rate of autism spectrum disorder (ASD) in a group invited to a screening program compared to the rates in two groups who received usual care. The population eligible for screening was all children in Iceland registered for their 30-month well-child visits at primary healthcare centers (PHCs) from March 1, 2016, to October 31, 2017 (N=7173). The PHCs in the capital area of Reykjavik were the units of cluster randomization. Nine PHCs were selected for intervention (invited group), while eight PHCs received usual care (control group 1). PHCs outside the capital area were without randomization (control group 2). An interdisciplinary team, including a pediatrician contributing with physical and neurological examination, a psychologist evaluating autism symptoms using a diagnostic instrument, and a social worker interviewing the parents, reached a consensus on the clinical diagnosis of ASD according to the ICD-10 diagnostic system. Children in the population were followed up for at least two years and 119 cases were identified. The overall cumulative incidence of ASD was 1.66 (95% confidence interval (CI): 1.37, 1.99). In the invited group the incidence rate was 2.13 (95% CI: 1.60, 2.78); in control group 1, the rate was 1.83 (95% CI: 1.31, 2.50); and in control group 2, the rate was 1.02 (95% CI: 0.66, 1.50). Although the rate of ASD was higher in the invited group than in the control groups, the wide confidence intervals prevented us from concluding definitively that the screening detected ASD more readily than usual care.»...

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nature